Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. Медико-генетичне консультування

Конспект уроку

ТЕМА УРОКУ:  Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини. Медико-генетичне консультування.

МЕТА :
навчальна:  показати шляхи діагностики й корекції порушень розвитку людини;

розвиваюча: розвивати логічне мислення й на­вички порівняльного аналізу; виховна: виховувати вміння критично й обґрунтовано сприймати наукову ін­формацію.
Обладнання й матеріали: фотографії, малюнки, плакати, схеми, що дозволяють ілюструвати тему уроку.

ТИП УРОКУ: Комбінований.

МЕТОДИ ТА МЕТОДИЧНІ ПРИЙОМИ: пояснення, бесіда, самостійна робота, розповідь, ілюстрація, проблемне навчання; робота з підручником, групова робота, побудова схем.

Базові поняття й терміни: хромосомні, генетичні мутації..

ХІД УРОКУ:

I.      Організаційний момент (2 хв.)

II.      Актуалізація опорних знань (10 хв.)

III.      Мотивація навчально-пізнавальної діяльності (2 хв.)

IV.      Вивчення нового матеріалу (20 хв.)

V.      Закріплення вивченого (9 хв.)

VI.      Підсумок уроку (1 хв.)

VII.      Домашнє завдання (1 хв.)

І. Організаційний етап

II. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності учнів

Питання для бесіди

·                   Які порушення розвитку людини вам відомі?

·                   Як визначити порушення в розвитку?

·                   Як уникнути порушення або відкоригувати розвиток людини?

ІІІ. Мотивація навчально-пізнавальної діяльності (2 хв.)

Вчитель повідомляє тему та мету уроку. Учні записують тему до зошита.

Останні роки в Україні ознаменувалися появою нових про­ектів, спрямованих на збільшення народжуваності, зниження дитячої смертності, зміцнення здоров'я громадян України, усіх складників, від яких залежить здоров'я нації. Проблема діаг­ностики й корекції відхилень у розвитку в ранньому дитячому віці хвилює багатьох фахівців. Це досить складна й багатопла­нова проблема, оскільки щороку все більше дітей від народжен­ня потребують спеціальної корекції порушень розвитку.

Згідно зі статистичними дослідженнями, в останні де­сятиліття відзначається значний ріст кількості дітей із різ­ними складними порушеннями.

 Перше місце посідає вікова категорія дітей від 0 до 3 років, перші рангові місця серед захворювань — уроджена патологія різних систем, розумові й психічні відхилення в дітей та захворювання ЦНС. Дуже важлива рання діагностика в ембріональному періоді, що до­зволяє застосовувати методи корекції ще до народження ди­тини або в перші місяці після народження. Сьогодні в аку­шерську практику впроваджують такі методи діагностики, як УЗД — на 1.0-12 та 20-22 тижнях; визначення складу плазми крові на різних строках вагітності, дослідження судин системи мати — плацента — плід тощо.

Завдяки неонатальному скринінгу немовлят удається ви­значити такі відхилення в розвитку, як гіпотиреоз, галактоземія, скринінг-тест на вроджену приглухуватість або глухоту, що дозволяють рано діагностувати й ефективно коректувати

ІV. Вивчення нового матеріалу (20 хв.)

Розповідь учителя з елементами бесіди

Розповідь учителя з елементами бесіди

Вади розвитку

Вади розвитку — це природжені відхилення за межі нор­мальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) тканин та органів людини, які здебільшого супроводжуються по­рушеннями їх функцій чи навіть загрожують життєздатності ор­ганізму.

Вивчення походження та патології вад складає окрему дисци­пліну медичної науки — тератологію (з грецьк. Іегаіов — чудо­висько, І0£08 — ПОНЯТТЯ, ВЧеННЯ).

Вади розвитку — поширений вид патології, питома вага яко­го в загальній популяції коливається в різних країнах, за даними ВООЗ, від 2,7 до 16,3 % і має тенденцію до зростання в останні де­сятиріччя.

Класифікація вад розвитку

Існує величезна кількість вад, як видимих, так і невидимих, морфологічного й біохімічного характеру.

За локалізацією в організмі вади можуть бути поділені на такі

види:

•    зовнішні;

•    внутрішні;

•    комбіновані, чи змішані.

 Вади також часто класифікуються відповідно до анатомо­фізіологічного поділу організму на системи, ділянки й органи тіла (вади ЦНС, вади органів травного каналу, вади сечовидільної сис­теми, вади обличчя, вади шкіри тощо).

В основі походження вад лежать різноманітні порушення про­цесів розвитку тканин і органів.

Деякі порушення процесів розвитку тканин і органів, які призводять до вад розвитку в людини

Для діагностування вад розвитку використовують практично всі методи, відомі сучасній медицині. Це і класичне візуальне обсте­ження, і рентген, і ультразвукова діагностика, і ядерно-магнітний резонанс. Використовують також біохімічні й молекулярно-гене­тичні методи. їх можна застосовувати й на стадії ембріонального розвитку.

Причини виникнення вад розвитку

Усі численні чинники вад розвитку можна розділити на дві групи — ендогенні й екзогенні. До групи ендогенних чинників на­лежать мутації спадкових структур. Групу екзогенних чинників складають фізичні, хімічні та біологічні.

Екзогенні чинники вад розвитку людини

Крім того, до вад розвитку можуть призвести неіфекційні за­хворювання матері, які супроводжуються розвитком у неї гіпоксе­мії, зумовлюючи гіпоксію плода. Парціальні форми голодування, зокрема дефіцит амінокислот і білків, вітамінів, також можуть бути причиною розвитку вад, особливо нервової системи.

Слід зазначити, що хоча вади розвитку можуть виникати про­тягом усього внутрішньоутробного періоду, найчастіше вони утво­рюються в так звані критичні періоди, коли зародок дуже чутли­вий до шкідливих агентів середовища. Передусім, це перші шість тижнів ембріогенезу (вади кінця другого тижня цього періоду несу­місні з життям; вади, що виникають на третьому-шостому тижнях, переважно сумісні з життям).

V. Закріплення вивченого (9 хв.)

Дати відповіді на питання:

1.Як можна діагностувати вади розвитку людини?

2.Які фактори підвищують ризик вад розвитку людини?

3.Які вади розвитку людини вам відомі?

4.Які заходи профілактики можуть знизити ризик появи вад розвитку людини?

5.Які технології використовують для коригування вад розвитку людини?

6.Чому корекція вад розвитку людини є важливою для суспіль­ства?

VІ. Підсумок уроку (1 хв.)

ü    Учні роблять висновки, узагальнення, оцінюють рівень виконання ними завдань на уроці

ü    Вчитель аналізує роботу кожного учня. Виставляє оцінки.

VІІ. Домашнє завдання (1 хв.)